Giza genomaren jakituria eta material genetiko manipulazioan teknologiaren abantailak, medikuntzaren kontzeptu berri batera eramaten ari gaitu, non diagnostiko genetiko molekularrak paper oso garrantzitsu bat dauka.

Biologia molekularraren teknologi berriak patologi poligenikoen identifikazioa aurreratzen ari dira.

Diagnostiko molekularraren aplikazioak oso zabalak dira eta diagnostiko klinikoan, prebentzioan, pronostikoan eta gaixotasun familiarren eta tumoreetan kontseilu genetikoak laguntza oso handia eman ahal dezakete.

Diagnostiko genetiko molekularraren bidez DNAn mutazioak eta polimorfismoak detektatu izan ahal dira metodo zuzenen abten bidez.

Sekuentziazio automatikoan, markagailu fluorezentearen erabilpenak elektroforesian, DNAren detekzioa ahalbidetzen du. 4 fluorokromo desberdiank erabiltzen badira reakzioak hodi bakar batean egion daitezke eta aldi berean DNAren sekuentziadore automatikoan analisatu. Gainera, sekuentziaren datuak elektroforesian batzen dira eta ez azkenean, sekuentziazio automatikoaren metodoari arintasuna emanez.