El estado de salud del recién nacido es analizado tras el parto por el médico neonatólogo, mediante una detallada exploración física evaluando la ausencia de alteraciones congénitas menores.

Estos análisis complementan los datos obtenidos durante el embarazo y en el parto permitiendo descartar la presencia de alguna enfermedad no diagnosticada previamente. Asimismo, se realizan análisis bioquímicos para descartar la presencia de determinadas enfermedades metabólicas como los errores innatos del metabolismo EIM (fenilcetonuria, mucopolisacaridosis, etc.

El diagnóstico genético del recién nacido complementa estos estudios para demostrar la ausencia de cromosomopatías y de otras enfermedades génicas. Una toma de piel es suficiente para realizar estos estudios, evitando la delicada toma de sangre en el recién nacido.

Durante los primeros años de vida la salud del niño es evaluada por el médico pediatra con parámetros semejantes al recién nacido analizando el desarrollo y crecimiento desde la etapa postnatal hasta la adolescencia. Estos análisis permiten determinar la existencia de rasgos dismórficos mayores y menores, así como la evaluación de retraso mental o psicomotor.

Algunos niños aparentemente sanos al nacimiento son portadores de padecimientos hereditarios que se manifiestan más tardíamente en la edad pediátrica.

El pediatra es el primer especialista médico a quien llegan muchos de estos niños, orientando la historia clínica a un diagnóstico de certeza.

El pediatra debe proporcionar el primer informe a los padres y canalizar posteriormente al niño al genetista y demás especialistas que se requieran dentro de un estudio multidisciplinar.

El diagnóstico genético del niño se debe complementar con un árbol genealógico familiar preguntando sobre enfermedades y presencia de defectos congénitos en al menos tres generaciones: el paciente afectado, hermanos, primos, padres y tíos por línea materna y paterna, abuelos maternos y paternos; y prestando especial atención a la consanguinidad.

Una vez realizada una detallada exploración clínica y el árbol genealógico familiar, se decidirá que tipo de estudio genético (citogenético o molecular), deberá realizarse al paciente y a sus familiares cercanos.

• Recién nacido con genitales ambiguos
• Presencia de 3 o más defectos congénitos menores:
  - Fontanelas amplias en un recién nacido
  - Oblicuidad hacia arriba de las fisuras palpebrales
  - Clinodactilia, sindactilia cutánea parcial
  - Desarmonía en longitud de segmentos particulares de la mano, pies, etc.
• Parto con producto muerto que presente cualquier anomalía:
  - Polihidramnios, oligoamnios, hidrops no inmune, etc.
  - Crecimiento intrauterino retardado
• Muerte neonatal de causa inexplicable
• Malformaciones mayores múltiples o aisladas:
  - Defectos de cierre de tubo neural: Anencefalia, espinia bifida o hidrocefalia
  - Labio hendido con o sin paladar hendido
• Polidactilia, Sindactilia, pie equinovaro
  - Trisomía 18, 13 o 21
  - Onfalocele, encefalocele, ano imperforado, etc.

Periodo de lactancia
  • Niños con dificultades para el aprendizaje
  • Niños con rasgos dismórficos
  • Niños con retraso psicomotor
Periodo escolar
  • Trastornos de crecimiento
  • Retraso psicomotor
  • Rasgos dismórficos
Periodo de adolescencia
  • Ginecomastia
  • Falta de desarrollo puberal
  • Amenorrea primaria o secundaria
  • Retraso mental
  • Rasgos dismórficos

SÍNDROME O ENFERMEDAD GENÉTICA	TIPO DE ANOMALÍA GENÉTICA	METODOLOGÍA DIAGNÓSTICA
RETRASO MENTAL IDIOPÁTICO	DESCONOCIDO	CARIOTIPO MOLECULAR (MICROARRAYDE aCGH)
SÍNDROME DOWN (Trisomía 21) SÍNDROME DE EDWARS (trisomía 18) SÍNDROME DE PATAU (Trisomía 13) SÍNDROME DE TURNER (MonosomíaX ) SINDROME DE KLINEFELTER, etc. MONOSOMÍAS Y TRISOMÍAS PARCIALES MOSAICISMOS	CROMOSOMOPATÍAS NÚMERICAS	CITOGENÉTICA (CARIOTIPO) CITOGENÉTICA-MOLECULAR (FISH) MICROARRAY DE CGH (aCGH)
TRANSLOCACIONES (BALANCEADAS O DESBALANCEADAS) INVERSIONES (BALANCEADAS O DESBALANCEADAS) DUPLICACIONES DELECCIONES OTRAS	CROMOSOMOPATÍAS ESTRUCTURALES	CITOGENÉTICA (CARIOTIPO) CITOGENÉTICA-MOLECULAR (FISH)
NEUROFIBROMATOSIS TIPO I FIBROSIS QUÍSTICA DISTROFIAS MUSCULARES DISTROFIA MIOTÓNICA SÍNDROME PRADER-WILLY OTROS	MONOGÉNICAS: · Mutaciones · Microdeleciones · Microduplicaciones	MOLECULAR (PCR, SECUENCIACIÓN) CITOGENÉTICA-MOLECULAR (FISH)(M-FISH)
FENILCETONURIA ACIDEMIAS METABÓLICAS ALCAPTONURÍA OTROS	METABÓLICAS: · Mutaciones · Microdeleciones · Microduplicaciones	MOLECULAR (PCR, SECUENCIACIÓN qRT-PCR)
X-FRÁGIL COREA DE HUNTINGTON	EXPANSIÓN DE TRIPLETES	MOLECULAR
SINDROMES DISMORFOLÓGICOS RETRASO MENTAL Y PSICOMOTOR MALFORMACIONES CONGÉNITAS OTROS	CROMOSÓMICAS MOLECULARES	CITOGENÉTICA (CARIOTIPO) CITOGENÉTICA-MOLECULAR (FISH, M-FISH Y CGH) MICROARRAYS CGH (aCGH)