El cuadro de servicios de diagnóstico genético prenatal incluye la detección de alteraciones genéticas: cromosomopatías numéricas y estructurales, así como enfermedades monogénicas y metabólicas.

Los procedimientos diagnósticos utilizan técnicas citogenéticas, de citogenética molecular y de análisis molecular del DNA.

El crecimiento y desarrollo fetal durante el embarazo es analizado mediante procedimientos ecográficos, bioquímicos (alfa-fetoproteína, triple marcador, etc) y el diagnóstico genético.

Los métodos de diagnóstico prenatal se aplican preferiblemente en los primeros meses de la gestación, permitiendo confirmar el desarrollo normal del feto, así como detectar la existencia de anomalías fetales.

El término de diagnóstico genético prenatal se utiliza generalmente para demostrar la presencia o ausencia en el feto de: anomalías cromosómicas (Síndrome de Down, Turner o Pateu, etc.), desórdenes Mendelianos (Fibrosis Quística, X Frágil, etc.), o de otras malformaciones poligénicas o multifactoriales (Anencefalia, espina bífida, defectos cardiacos etc.).

Amniocentesis

La amniocentesis consiste en la extracción de una muestra de líquido amniótico mediante la introducción de una pequeña aguja de (0.7-0.9mm de diámetro) en el saco amniótico por vía transabdominal. El procedimiento se realiza con un estricto control ecográfico que garantice evitar daño al embrión. El volumen aspirado es de 20ml y contiene células provenientes del exfoliado de la superficie epitelial del feto.

Vellocentesis

La vellocentésis consiste en la extracción de una pequeña biopsia de células de la vellosidad corial (región fetal de la placenta). La muestra se puede extraer vía vaginal o vía transabdominal. Por vía vaginal se utiliza una cánula cervical con un fino catéter de polietileno (diámetro 1,5mm). Y por vía transabdominal se realiza atravesando la pared abdominal con una pequeña aguja (diámetro 0.9mm). Ambos procedimientos se realizan siempre bajo vigilancia ecográfica.

Cordocentesis

La cordocentesis consiste en la aspiración de un pequeño volumen de sangre fetal (~ 1ml) específicamente del cordón umbilical, mediante la introducción de una fina aguja (diámetro 0.7-0.9) y bajo un extricto control ecográfico.

El diagnóstico genético prenatal está especialmente indicado en los siguientes pacientes:

1 Edad materna avanzada (mayor de 35 años)
2 Ansiedad Materna
3 Sospecha ecográfica de cromosomopatía
4 Ensayos bioquímicos alterados
5 Antecentes de cromosomopatía balanceada en un progenitor
6 Retraso de crecimiento intrauterino (CIR)
7 Muerte fetal de causa no establecida o pérdida recurrente de la gestación (Dos o más abortos espontáneos) en gestaciones previas
8 Antecedentes de enfermedades genéticas en hijos previos.
9 Origen étnico de población de alto riesgo para enfermedades genéticas.
10 Enfermedades maternas
11 Drogodependencias

SÍNDROME O ENFERMEDAD GENÉTICA	TIPO DE ANOMALÍA GENÉTICA	METODOLOGÍA DIAGNÓSTICA
SÍNDROME DOWN (O TRISOMÍA 21) TRISOMÍAS 13, 18, 8 MONOSOMÍA X OTROS	CROMOSOMOPATÍAS NÚMERICAS	AMNIOCHIP® (MICROARRAY DE CGH (aCGH)) CITOGENÉTICA (CARIOTIPO) CITOGENÉTICA-MOLECULAR (FISH)
TRANSLOCACIONES (BALANCEADAS O DESBALANCEADAS) INVERSIONES (BALANCEADAS O DESBALANCEADAS) DUPLICACIONES DELECCIONES OTRAS	CROMOSOMOPATÍAS ESTRUCTURALES	CITOGENÉTICA (CARIOTIPO) CITOGENÉTICA-MOLECULAR (FISH) (M-FISH)
FIBROSIS QUÍSTICA DISTROFIAS MUSCULARES DISTROFIA MIOTÓNICA SÍNDROME PRADER-WILLY OTROS	MONOGÉNICAS: · Mutaciones · Microdeleciones · Microduplicaciones	MOLECULAR (PCR, SECUENCIACIÓN) CITOGENÉTICA-MOLECULAR (FISH)
FENILCETONURIA ACIDEMIAS METABÓLICAS ALCAPTONURÍA OTROS	METABÓLICAS: · Mutaciones · Microdeleciones · Microduplicaciones	MOLECULAR (PCR, SECUENCIACIÓN qRT-PCR)
X-FRÁGIL COREA DE HUNTINGTON	EXPANSIÓN DE TRIPLETES	MOLECULAR